Fenilchetonuria malattia rara

 

Ogni anno la Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU), un’occasione importante per accendere i riflettori su una delle più note malattie metaboliche rare, che colpisce circa un neonato su 10.000. La PKU è una patologia genetica che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti proteici. Se non diagnosticata e trattata precocemente, può causare gravi danni neurologici. Tuttavia, grazie allo screening neonatale obbligatorio e a una dieta rigorosa a basso contenuto proteico fin dai primi giorni di vita, oggi le persone con fenilchetonuria possono condurre una vita piena e attiva.

Le associazioni di pazienti, i medici specialisti e le istituzioni sanitarie si uniscono oggi per chiedere maggiore attenzione alla qualità della vita degli adulti con PKU, che spesso affrontano nuove sfide: la gestione della dieta nel lungo termine, l’accesso continuativo agli alimenti aproteici e farmaci innovativi, e un supporto psicologico adeguato.

In occasione della ricorrenza, si tengono oggi eventi informativi, campagne social e iniziative di sensibilizzazione in tutta Italia, con l’obiettivo di migliorare la conoscenza della malattia tra cittadini, operatori sanitari e decisori pubblici.

Tra le tante iniziative segnaliamo l’evento online “PKU& NOI” , promosso dalle 8 associazioni italiane dedicate alla PKU e alle malattie metaboliche ereditarie più attive. Si tratta di  Aismme, A.ME.GE.P., Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia-Romagna, AMMeC, APS L’APE Campania, IRIS Sicilia e A.P.M.M.C.. L’evento online, a partecipazione gratuita (clicca qui per iscriverti) affronterà numerose tematiche tra cui la gestione della gravidanza con la PKU.

Segnaliamo inoltre la campagna “Conoscere la PKU”, avviata da qualche giorno, che coinvolge le stesse associazioni, nata per dare voce a chi convive con questa condizione genetica rara e rafforzare la consapevolezza su percorsi di cura e nuove opportunità terapeutiche. Tutte le informazioni sono reperibili sul sito www.conoscerelapku.it

Osservatorio Malattie Rare incontrerà tutte le associazioni di pazienti il 9 lugli 2025, durante un incontro realizzato in collaborazione con SIMMESN, Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale, realizzato grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics. L’incontro sarà una preziosa occasione per co-progettare una serie di attività educazionali e di awareness rivolta alla comunità dei pazienti PKU Italiani.

 

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