Fenilchetonuria malattia rara

 

Ogni anno la Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU), un’occasione importante per accendere i riflettori su una delle più note malattie metaboliche rare, che colpisce circa un neonato su 10.000. La PKU è una patologia genetica che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti proteici. Se non diagnosticata e trattata precocemente, può causare gravi danni neurologici. Tuttavia, grazie allo screening neonatale obbligatorio e a una dieta rigorosa a basso contenuto proteico fin dai primi giorni di vita, oggi le persone con fenilchetonuria possono condurre una vita piena e attiva.

Le associazioni di pazienti, i medici specialisti e le istituzioni sanitarie si uniscono oggi per chiedere maggiore attenzione alla qualità della vita degli adulti con PKU, che spesso affrontano nuove sfide: la gestione della dieta nel lungo termine, l’accesso continuativo agli alimenti aproteici e farmaci innovativi, e un supporto psicologico adeguato.

In occasione della ricorrenza, si tengono oggi eventi informativi, campagne social e iniziative di sensibilizzazione in tutta Italia, con l’obiettivo di migliorare la conoscenza della malattia tra cittadini, operatori sanitari e decisori pubblici.

Tra le tante iniziative segnaliamo l’evento online “PKU& NOI” , promosso dalle 8 associazioni italiane dedicate alla PKU e alle malattie metaboliche ereditarie più attive. Si tratta di  Aismme, A.ME.GE.P., Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia-Romagna, AMMeC, APS L’APE Campania, IRIS Sicilia e A.P.M.M.C.. L’evento online, a partecipazione gratuita (clicca qui per iscriverti) affronterà numerose tematiche tra cui la gestione della gravidanza con la PKU.

Segnaliamo inoltre la campagna “Conoscere la PKU”, avviata da qualche giorno, che coinvolge le stesse associazioni, nata per dare voce a chi convive con questa condizione genetica rara e rafforzare la consapevolezza su percorsi di cura e nuove opportunità terapeutiche. Tutte le informazioni sono reperibili sul sito www.conoscerelapku.it

Osservatorio Malattie Rare incontrerà tutte le associazioni di pazienti il 9 lugli 2025, durante un incontro realizzato in collaborazione con SIMMESN, Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale, realizzato grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics. L’incontro sarà una preziosa occasione per co-progettare una serie di attività educazionali e di awareness rivolta alla comunità dei pazienti PKU Italiani.

 

 dal web

Buon compleanno Slovenia

 VSE NAJBOLJŠE SLOVENIJA - BUON COMPLEANNO SLOVENIA! 

Oggi in Slovenia è festa nazionale, "Dan državnosti", il giorno dello stato, che si celebra ogni 25 giugno per commemorare la dichiarazione d'indipendenza della Slovenia dalla Jugoslavia nel 1991.

Oggi tutti gli uffici sono chiusi, così come negozi e centri commerciali. Come se fosse domenica.

Buona Domenica del Corpus Domini

 

La Solennità del Santissimo Corpo e Sangue di Cristo (Sollemnitas Sanctissimi Corporis et Sanguinis Christi) o, prima della riforma liturgica del 1969, Festum Ss.mi Corporis Christi, comunemente nota con l'espressione latina Corpus Domini ("Corpo del Signore"), è una delle principali solennità dell'anno liturgico della Chiesa cattolica. È una festa mobile: si celebra il giovedì o la domenica dopo la Solennità della Santissima Trinità.

Rievoca, in una circostanza liturgica meno carica, la liturgia della Messa nella Cena del Signore (Missa in cena Domini) del Giovedì santo. La solennità cristiana universale fu istituita ad Orvieto da papa Urbano IV, con la bolla Transiturus dell'11 agosto 1264.

Giornata internazionale dello YOGA

 La Giornata internazionale dello yoga è una giornata di riconoscimento dello yoga che si celebra in tutto il mondo ogni anno il 21 giugno, in seguito alla sua adozione da parte delle Nazioni Unite nel 2014. Poiché gli esercizi di yoga hanno dimostrato significativi benefici per il benessere fisico e mentale, l'ONU ha ritenuto importante promuovere a livello globale questa pratica di benessere, originaria dell'antica India. 

L'iniziativa per la Giornata Internazionale dello Yoga è stata presa dal primo ministro indiano Narendra Modi nel suo discorso alle Nazioni Unite del 2014,  e la relativa risoluzione ha ricevuto un ampio sostegno globale, con 177 nazioni che l'hanno co-sponsorizzata nell'Assemblea Generale delle Nazioni Unite , dove è stata approvata all'unanimità.  Successivamente, la prima Giornata Internazionale dello Yoga è stata celebrata con successo il 21 giugno 2015, in tutto il mondo, tra cui New York, Parigi, Pechino, Bangkok, Kuala Lumpur, Seul e Nuova Delhi .Wikipedia 

Giornata mondiale per la lotta alla desertificazione

 La giornata mondiale per la lotta alla desertificazione e alla siccità è una ricorrenza delle Nazioni Unite che si celebra ogni 17 giugno. Il suo scopo è quello di far conoscere nuovi modi per prevenire la desertificazione e riprendersi dalla siccità. Ogni anno viene proposto un tema differente.

Storia

La giornata è stata proclamata il 30 gennaio del 1995, dall'Assemblea generale delle Nazioni Unite mediante la risoluzione A/RES/49/115.

14 giugno Giornata mondiale del donatore di sangue

 Giornata mondiale del donatore di sangue

Dal 2004 il 14 giugno viene festeggiata la Giornata mondiale del donatore di sangue proclamata dalla Organizzazione mondiale della sanità. Il 14 giugno è stato scelto in quanto giorno di nascita del biologo austriaco Karl Landsteiner, scopritore del sistema AB0 nel 1900, e coscopritore del fattore Rhesus.

Source: Wikipedia

PENTECOSTE

 

Di Giotto - The Yorck Project (2002) 10.000 Meisterwerke der Malerei (DVD-ROM), distributed by DIRECTMEDIA Publishing GmbH. ISBN: 3936122202., Pubblico dominio, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=151784

Pentecoste è la festa cristiana che celebra l'effusione dello Spirito Santo, dono di Gesù, e la nascita della Chiesa. Cade nel cinquantesimo giorno a partire dal giorno di Pasqua compreso (da cui il nome), di domenica, vale a dire alla fine della settima settimana dopo quella pasquale, ed è quindi una festa mobile, dipendente dalla data della Pasqua. Festeggia soprattutto l'inizio del raccolto, poi come secondo significato si festeggia il dono della legge. Pentecoste è inoltre l'antico nome greco della festività ebraica di Shavuot, che rappresenta una festa di ringraziamento.

wikipedia

5 giugno Giornata mondiale dell'ambiente

dal web

 Il nostro pianeta rischia seriamente di morire, la natura e le specie viventi sono in via d'estinzione e l'unico colpevole di tutto questo è l'uomo. Nei secoli, persone senza scrupoli e avidi di profitti, hanno distrutto la nostra bellissima Terra e se non si agisce adesso, rischiamo una grande estinzione di massa.

La plastica arriva nelle arterie.

La plastica, in particolare le microplastiche e le nanoplastiche, è stata trovata nelle placche aterosclerotiche delle arterie, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari come infarti e ictus. Uno studio recente ha dimostrato che la presenza di queste particelle di plastica nelle arterie raddoppia il rischio di tali eventi. 

Ecco alcuni punti chiave:

• Microplastiche e nanoplastiche nelle arterie:

  Ricerche recenti hanno rilevato la presenza di microplastiche e nanoplastiche nelle placche aterosclerotiche delle arterie. 
• Rischio aumentato di malattie cardiovascolari:

  I pazienti con microplastiche e nanoplastiche nelle placche hanno un rischio più elevato di infarto, ictus e decesso rispetto a quelli senza queste particelle. 
• Meccanismo di azione:

  Si pensa che le microplastiche e nanoplastiche possano promuovere l'infiammazione e lo stress ossidativo nelle cellule dell'endotelio, contribuendo alla formazione e alla rottura delle placche aterosclerotiche. 

4 giugno giornata mondiale dei diritti dei bambini

Ricordiamo i bambini di tutte le guerre nel mondo

 Il 4 giugno è stata proclamata, dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite, Giornata Internazionale per i bambini innocenti, vittime di aggressioni con Risoluzione ES-7/8.

La commemorazione è stata decisa nel 1982 durante una sessione speciale sulla questione della Palestina nel corso della quale emerse in tutta la sua drammatica evidenza il numero di bambini vittime della violenza bellica.

Possiamo collegare la ricorrenza con il Decennio Internazionale della Pace e della non violenza per i bambini del mondo, proclamato dall’Assemblea Generale dell’ONU per il periodo 2001-2010. Per questo periodo l’UNESCO ha avuto l’incarico dall’Assemblea Generale di attivare iniziative per promuovere una cultura di pace e di non-violenza.

Nelle motivazioni indicate al momento dell’istituzione del Decennio si ricordano gli enormi danni e sofferenze causati ai bambini attraverso varie forme di violenza, ad ogni livello sociale ed in tutto il mondo, e si riflette che è compito principale delle Nazioni Unite “…salvare le future generazioni dal flagello della guerra” (dalla Carta dell’ONU, 1945) attraverso la scelta di valori, atteggiamenti e comportamenti ispirati al rispetto per i diritti umani, all’interazione dialogica sociale ed in generale alla condivisione dei principi riguardanti i diritti fondamentali della persona.

Giornata mondiale della bicicletta

 I benefici del ciclismo: ecco perché pedalare fa bene

Come tutti gli sport, anche il ciclismo stimola infatti la produzione di endorfine, gli ormoni che, insieme ad altre sostanze chimiche del nostro corpo, quali serotonina e adrenalina, regolano lo stato di benessere, agendo come un antidolorifico naturale.

2 giugno Festa della Repubblica italiana

 La nascita della Repubblica Italiana si festeggia ogni anno il 2 giugno. La data non è casuale: il 2 giugno si ricorda il referendum del 1946 che, dopo la Seconda Guerra Mondiale, ha sancito la fine ufficiale della monarchia e la nascita della Repubblica Italiana.

3 aprile "Fieste della Patrie del Friul"

 Si è celebrata ierii, 3 aprile, la Fieste del Patrie dal Friul: un’occasione per ricordare alcuni passaggi fondamentali della storia di questo territorio e i 948 anni dalla costituzione dello Stato patriarcale. La cerimonia ufficiale è in programma domenica 6 aprile a Sacile, dove furono promulgate le Costituzioni della Patria del Friuli. Sarà trasmessa in diretta da Telefriuli a partire dalle 9.45.

UN PO’ DI STORIA

L’imperatore Enrico IV concede al patriarca Sigeardo il potere sulla contea del Friuli. Nasce così lo Stato patriarcale di Aquileia: un’entità autonoma, seppur legata al Sacro romano impero, con un Parlamento e le sue leggi, che permettono al Friuli di sviluppare quell’identità propria che ancora oggi lo contraddistingue.  È in questa data, il 3 aprile, che il Consiglio regionale ha istituito per legge, nel 2015, la Fieste de Patrie dal Friûl con l’obiettivo di valorizzare le origini, la cultura e la storia di autonomia del popolo friulano.  

fonte 3 aprile, si celebra la Festa della Patria del Friuli

GIORNATA MONDIALE AUTISMO

 

Giornata Mondiale Autismo: mercoledì 2 aprile 2025 aumentiamo la consapevolezza sull'autismo e promuoviamo l'inclusione e la comprensione. L'evento è un'opportunità per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'importanza di garantire alle persone autistiche una vita piena e soddisfacente.

Il nome completo è Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo (WAAD dal nome inglese World Autism Awareness Day). Questo giorno sull'autismo è stato costituito nel 2007 dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite (ONU).

Autismo giornata mondiale: la ricorrenza pone sotto l’attenzione di tutti il rispetto dei diritti delle persone con disturbi dello spettro autistico.

La giornata mondiale dell'autismo promuove la ricerca e la diagnosi contrastando la discriminazione e l’isolamento di cui sono ancora oggi vittime le persone autistiche e le loro famiglie.

La tonalità che rappresenta la Giornata Mondiale dell'Autismo è il colore blu autismo, a cui abbiamo dedicato un intero articolo. da Autismo.it

L’autismo è un disturbo cerebrale che influenza il modo in cui una persona interagisce e comunica con gli altri.

Chi soffre di autismo ha problemi a parlare e a relazionarsi con le altre persone. Inoltre assume comportamenti insoliti. Il termine autismo si riferisce a un’intera gamma (spettro) di problemi correlati. Pertanto, i medici li definiscono disturbi dello spettro autistico.

• I bambini autistici presentano solitamente comportamenti insoliti e ripetitivi, hanno interessi limitati e seguono routine rigide

• L’autismo insorge nell’infanzia e di solito è evidente prima dei 2 anni di età

• In caso di sintomi lievi la diagnosi può arrivare solo in età scolare

• L’autismo è diverso da un basso quoziente intellettivo (deficit intellettivo)

• L’autismo non è causato da vaccini o da mancanze da parte dei genitori

PESCE D'APRILE

 Il pesce d'aprile indica una tradizione, seguita in diversi paesi del mondo, che consiste nella realizzazione di scherzi da mettere in atto il 1º aprile. Gli scherzi possono essere di varia natura, anche molto sofisticati e hanno sostanzialmente lo scopo bonario di burlarsi delle "vittime" di tali scherzi. La tradizione ha caratteristiche simili a quelle di alcune festività quali l'Hilaria dell'antica Roma, celebrata il 25 marzo, e l'Holi induista, entrambe ricorrenze legate all'equinozio di primavera.

Storia

Biglietto per la cerimonia annuale del "lavaggio dei leoni" della Torre di Londra, scherzo ideato in occasione del 1º aprile 1857

Le origini del pesce d'aprile non sono note, anche se sono state proposte diverse teorie. Una delle più remote riguarderebbe il beato Bertrando di San Genesio, patriarca di Aquileia dal 1334 al 1350, il quale avrebbe liberato miracolosamente un papa soffocato in gola da una spina di pesce; per gratitudine il pontefice avrebbe decretato che ad Aquileia, il primo aprile, non si mangiasse pesce^[2]. Un'altra teoria tra le più accreditate colloca la nascita della tradizione nella Francia del XVI secolo. In origine, prima dell'adozione del calendario gregoriano nel 1582, in Europa era usanza celebrare il Capodanno tra il 25 marzo e il 1º aprile, occasione in cui venivano scambiati pacchi dono. La riforma di papa Gregorio XIII spostò la festività indietro al 1º gennaio, motivo per cui sembra sia nata la tradizione di consegnare dei pacchi regalo vuoti in corrispondenza del 1º di aprile, volendo scherzosamente simboleggiare la festività ormai obsoleta. Il nome che venne dato alla strana usanza fu poisson d'Avril, per l'appunto "pesce d'aprile".

Nei Paesi Bassi, l'origine del primo d'aprile è spesso attribuita alla vittoria olandese nel 1572 nella presa di Brielle, dove fu sconfitto il duca spagnolo Fernando Álvarez de Toledo. "Op 1 april verloor Alva zijn bril" è un proverbio olandese che può essere tradotto come: "Il primo aprile Alva perse gli occhiali". In questo caso, "bril" ("occhiali" in olandese) funge da omonimo di Brielle (la città in cui è accaduto). Questa teoria, tuttavia, non fornisce alcuna spiegazione per la celebrazione internazionale del primo di aprile.

Nel 1686, John Aubrey si riferì alla celebrazione come "il giorno sacro dello sciocco", il primo riferimento britannico. Il 1º aprile 1698, diverse persone furono indotte con l'inganno ad andare alla Torre di Londra per "veder lavare i leoni".

Un'altra ipotesi vede protagoniste le prime pesche primaverili del passato. Spesso accadeva che i pescatori, non trovando pesci sui fondali nei primi giorni di aprile, tornassero in porto a mani vuote e per questo motivo erano oggetto di ilarità e scherno da parte dei compaesani.

Alcuni studiosi hanno inoltre ipotizzato come origine del pesce d'aprile l'età classica e, in particolare, hanno intravisto alcune possibili comunanze con l'usanza attuale sia nel mito di Proserpina (che dopo essere stata rapita da Plutone viene cercata invano dalla madre, ingannata da una ninfa), sia nella festa pagana dei Veneralia (dedicata a Venere Verticordia e alla Fortuna Virile) che si teneva il 1º aprile.

Sebbene nessuno studioso o storico biblico sia noto per aver menzionato una relazione, alcuni hanno espresso la convinzione che le origini del primo di aprile potrebbero risalire al racconto del diluvio della Genesi. In un'edizione del 1908 della rivista Harper's Weekly Bertha R. McDonald scrisse:

Le autorità lo riportano solennemente al tempo di Noè e dell'arca. Il London Public Advertiser del 13 marzo 1769 pubblicò: "L'errore di Noè mandò la colomba fuori dall'arca prima che l'acqua si fosse calmata, il primo giorno di aprile, e per perpetuare il ricordo di questa liberazione si ritenne opportuno, chiunque avesse dimenticato una circostanza così notevole, punirlo mandandolo a fare qualche incarico senza maniche simile a quel messaggio inefficace per il quale l'uccello fu inviato dal patriarca" da wikipedia