Fenilchetonuria malattia rara

 

Ogni anno la Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU), un’occasione importante per accendere i riflettori su una delle più note malattie metaboliche rare, che colpisce circa un neonato su 10.000. La PKU è una patologia genetica che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti proteici. Se non diagnosticata e trattata precocemente, può causare gravi danni neurologici. Tuttavia, grazie allo screening neonatale obbligatorio e a una dieta rigorosa a basso contenuto proteico fin dai primi giorni di vita, oggi le persone con fenilchetonuria possono condurre una vita piena e attiva.

Le associazioni di pazienti, i medici specialisti e le istituzioni sanitarie si uniscono oggi per chiedere maggiore attenzione alla qualità della vita degli adulti con PKU, che spesso affrontano nuove sfide: la gestione della dieta nel lungo termine, l’accesso continuativo agli alimenti aproteici e farmaci innovativi, e un supporto psicologico adeguato.

In occasione della ricorrenza, si tengono oggi eventi informativi, campagne social e iniziative di sensibilizzazione in tutta Italia, con l’obiettivo di migliorare la conoscenza della malattia tra cittadini, operatori sanitari e decisori pubblici.

Tra le tante iniziative segnaliamo l’evento online “PKU& NOI” , promosso dalle 8 associazioni italiane dedicate alla PKU e alle malattie metaboliche ereditarie più attive. Si tratta di  Aismme, A.ME.GE.P., Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia-Romagna, AMMeC, APS L’APE Campania, IRIS Sicilia e A.P.M.M.C.. L’evento online, a partecipazione gratuita (clicca qui per iscriverti) affronterà numerose tematiche tra cui la gestione della gravidanza con la PKU.

Segnaliamo inoltre la campagna “Conoscere la PKU”, avviata da qualche giorno, che coinvolge le stesse associazioni, nata per dare voce a chi convive con questa condizione genetica rara e rafforzare la consapevolezza su percorsi di cura e nuove opportunità terapeutiche. Tutte le informazioni sono reperibili sul sito www.conoscerelapku.it

Osservatorio Malattie Rare incontrerà tutte le associazioni di pazienti il 9 lugli 2025, durante un incontro realizzato in collaborazione con SIMMESN, Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale, realizzato grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics. L’incontro sarà una preziosa occasione per co-progettare una serie di attività educazionali e di awareness rivolta alla comunità dei pazienti PKU Italiani.

 

 dal web

Primo piano sul Dom del 30 giugno

 L’apertura del Dom del 30 giugno è dedicata agli sforzi per costituire un Gect (Gruppo europeo di cooperazione territoriale) nella zona transfrontaliera delle Alpi e Prealpi Giulie: mercoledì, 18 giugno, si è svolto a San Pietro al Natisone un vertice tra amministratori locali del versante italiano e di quello sloveno per definire lo stato dei fatti e delineare l’itinerario da seguire. Presente pure la Regione. Nel progetto sono coinvolti i comuni sloveni di Kobarid, Tolmin, Bovec con la possibile aggiunta di Kanal/Canale d’Isonzo. Sul versante italiano c’è la compatta adesione delle Comunità di montagna del Natisone e Torre e Canal del Ferro e Valcanale più il Comune di Cividale del Friuli. C’è pure l’interesse di due comuni austriaci. Col Gect si vuole porre una pietra miliare al fine di intensificare i rapporti culturali, sociali ed economici tranfrontalieri al punto da elaborare un unico progetto di sviluppo per la Benecia e l’Alto Isonzo. La collaborazione transfrontaliera non è più solo una opportunità, ma diventa un fattore strategico di sviluppo per i due territori.

Ed io cammino. Corto progetto InSO-LITAmente

Per trascorrere qualche ora al fresco andate in  Val Resia

LA zinnia fiore solare

 

𝐙𝐢𝐧𝐧𝐢𝐚, 𝐢𝐥 𝐟𝐢𝐨𝐫𝐞 𝐬𝐨𝐥𝐚𝐫𝐞 𝐜𝐡𝐞 𝐚𝐦𝐚 𝐟𝐚𝐫𝐬𝐢 𝐧𝐨𝐭𝐚𝐫𝐞

𝑑𝑖 𝐴𝑙𝑒𝑠𝑠𝑎𝑛𝑑𝑟𝑜 𝑆𝑞𝑢𝑖𝑧𝑧𝑎𝑡𝑜

Originaria del Messico, la zinnia è diventata una protagonista irrinunciabile di balconi e giardini, grazie alla sua fioritura continua e ai colori vivaci, capaci di ravvivare anche gli angoli più anonimi.

Fa parte della famiglia delle Asteraceae ed è perfetta per chi cerca un risultato veloce e di grande effetto, senza complicazioni.

È sufficiente partire da giovani piantine da vivaio per ottenere in poche settimane cespugli pieni di fiori. Va messa a dimora nel punto più soleggiato del giardino o del balcone, perché richiede almeno sei ore di luce diretta al giorno.

Il terreno ideale? Leggero, ben drenato. Se coltivate in vaso o balconetta, assicuratevi che ci siano fori di scolo adeguati, per evitare ristagni e marciumi.

Una volta sistemate, le zinnie hanno bisogno di poche cure. Annaffiature regolari per mantenere il terreno umido — ma senza esagerare: l’eccesso d’acqua fa più danni dell’aridità.

Ogni dieci giorni, aggiungete un concime specifico per fioriture: aiuta a produrre nuovi boccioli, ravviva i colori e prolunga la fioritura fino alle prime gelate.

Per aiuole ordinate e compatte, scegliete le varietà nane, alte appena 20–25 centimetri. Se invece vi interessano i fiori recisi, puntate su varietà a fiore doppio, con steli robusti e corolle grandi che durano in vaso anche oltre una settimana.

Se volete un’esplosione di colore in cassette e contenitori, le varietà compatte — sia a fiore doppio che singolo — offrono tonalità che vanno dal bianco puro al rosso intenso, passando per arancio, giallo e rosa.

Un vantaggio importante: la zinnia è resistente. È poco soggetta a parassiti e, anzi, attira api e farfalle, trasformando ogni spazio in un punto di ristoro per gli impollinatori.

Eliminate regolarmente i fiori appassiti: così la pianta non spreca energie nei semi e continua a fiorire. Se vedete foglie ingiallite o marcescenze, migliorate il ricambio d’aria o riducete leggermente le irrigazioni.

Con poco lavoro e tanta soddisfazione, le vostre zinnie vi regaleranno un’estate piena di colori… giorno dopo giorno. 

Alta Val Torre

 

Il15 giugno è stata una giornata ricca di soddisfazioni per tanti volontari della nostra comunità: la Pro loco Alta Val Torre - Terska dolina ha partecipato a Nimis alla festa della solidarietà “Diamo un taglio alla sete” che sostiene l’attività del missionario comboniano Dario Laurencig, in Africa da quasi 50 anni. I volontari della Pro loco hanno arricchito l’offerta gastronomica della festa servendo il nostro piatto forte: l’ocikana!

In serata il coro di Lusevera Barski oktet ha partecipato a un evento a Nova Gorica nell’ambito di GO! 2025, il progetto che vede Nova Gorica e Gorizia co-capitali europee della cultura per il 2025 interpretando col canto la favola di Musi “Srebrica nu Pastir”. Il coro ha voluto dedicare il momento alla comunità di Musi che quest’anno è stata costretta ad annullare la tradizionale accensione del Polovin di San Giovanni. Un momento che mancherà a tutti. Le cose cambieranno! Basta volerlo, insieme.

Complimenti a tutte queste splendide persone che col loro impegno riescono a mostrare sempre il volto più bello della nostra comunità.

da fb

Buon compleanno Slovenia

 VSE NAJBOLJŠE SLOVENIJA - BUON COMPLEANNO SLOVENIA! 

Oggi in Slovenia è festa nazionale, "Dan državnosti", il giorno dello stato, che si celebra ogni 25 giugno per commemorare la dichiarazione d'indipendenza della Slovenia dalla Jugoslavia nel 1991.

Oggi tutti gli uffici sono chiusi, così come negozi e centri commerciali. Come se fosse domenica.

Reati contro gli animali, approvata la nuova legge

 

Il Senato ha approvato in via definitiva il ddl 1308. Cambia l’approccio del Codice Penale ai reati contro gli animali: il bene da tutelare non sarà più il "sentimento" umano "per" gli animali, ma l’essere senziente in quanto tale. Per il relatore della nuova legge, il senatore Manfredi Potenti (Lega), nella modifica del Titolo IX-bis del Libro II del Codice penale c'è "la filosofia di tutto il testo”.

Dal sentimento umano agli animali- Nel disegno di legge 1308 – spiega il relatore Manfredi Potenti- c’è “l'intenzione di dedicare il contesto degli articoli del titolo IX-bis direttamente agli animali, e non più al sentimento che l'uomo prova per gli animali”. Di conseguenza, “gli animali saranno direttamente portatori di diritti e saranno destinatari della tutela giuridica prestata dalle nostre norme”.

Spettacoli e maltrattamenti- L’articolo 544-quater del codice penale punisce chiunque organizza o promuove spettacoli o manifestazioni che comportino sevizie o strazio per gli animali. Commettere questo reato comporterà un inasprimento della pena pecuniaria che sarà determinata tra un minimo di 15.000 e un massimo di 30.000 euro.

Combattimenti tra animali, addestramento e scommesse. La nuova legge interviene sull’articolo 544-quinquies e inasprisce le pene per chiunque promuova, organizzi o diriga combattimenti o competizioni non autorizzate tra animali, che possono metterne in pericolo l'integrità fisica, sostituendo l'attuale pena della reclusione da uno a tre anni con la reclusione da due a quattro, estendendo la pena attualmente applicata ai proprietari o ai detentori degli animali impiegati nei combattimenti anche a chiunque partecipi a qualsiasi titolo ai combattimenti o alle competizioni suddette. Una ipotesi autonoma di reato è prevista per colui che abbia agito al di fuori dei casi di concorso, allevando o addestrando animali da destinare ai combattimenti. In questo caso c'è una pena che è individuata da tre mesi a due anni e una multa da 5.000 a 30.000 euro. Una ulteriore ipotesi di reato è prevista dal quarto comma, che punisce le scommesse sui combattimenti e sulle competizioni vietate. Si prevede la pena della reclusione da tre mesi a due anni e la multa da 5.000 a 30.000 euro.

Antimafia- A coloro che commettono abitualmente i reati relativi agli spettacoli vietati e che infrangono il divieto di combattimenti, si applicano anche le misure di prevenzione personali e patrimoniali previste dal libro I del codice delle leggi antimafia.

Coinvolgimento di minori e diffusione di immagini- Il concorso nell'attività delittuosa con minori è punito con una pena più aspra. Questa previsione- ha spiegato il relatore- è spiegabile dalla prassi invalsa nella criminalità organizzata di avvalersi, ai fini dell'esecuzione di attività illecite, di persone non imputabili. Quanto all'ipotesi di partecipazione di persone armate, “anche in questo l'inasprimento della pena consegue a un maggiore allarme sociale e al disvalore della disponibilità di armi dei soggetti agenti”. Altre due aggravanti concernono le riproduzioni di scene di combattimenti e la pubblicità di questi contenuti, interdicendone l'attività di riproduzione. Questa disposizione è diretta a evitare che le immagini possano diventare veicolo per messaggi distorti nei confronti della nostra comunità.
Si introduce nel titolo IX-bis del libro II l'articolo 544-septies un'aggravante a effetto comune: pena aumentata fino a un terzo per i delitti di cui all'articolo 544-bis (Uccisione degli animali), 544-ter (Maltrattamento), 544-quater (Spettacoli o manifestazioni vietati), 544-quinquies (Divieto di combattimenti), 638 (Uccisione o danneggiamento) qualora ricorra una delle seguenti circostanze: aver commesso il fatto in presenza di minori, aver commesso il fatto nei confronti di più animali, la diffusione fatta attraverso strumenti informatici o telematici.

Uccisione di animali- L'articolo 544-bis puniva con la reclusione da quattro mesi a due anni chiunque, per crudeltà o senza necessità, cagioni la morte di un animale. La nuova legge innalza la pena, prevedendo la reclusione da sei mesi a tre anni e la multa da 5.000 a 30.000 euro. Se il fatto sia commesso adoperando sevizie o prolungando volutamente le sofferenze, si prevede un aumento sensibile della pena, che sarà della reclusione da uno a quattro anni e della multa da 10.000 a 60.000 euro.

Maltrattamento animale- Dell’articolo 544-ter viene modificato il primo comma, al fine di innalzare la pena della reclusione, attualmente da tre a diciotto mesi, o della multa, attualmente da 5.000 a 30.000 euro, prevedendo una pena da sei mesi a due anni e non alternativamente, come nella norma attuale, alla pena della multa, la cui misura è rimasta invariata.

Uccisione o danneggiamento di animali altrui - Riformulato l'articolo 638 del codice penale. Nella nuova formulazione l'articolo 638 consta di un unico comma, che punisce con la reclusione da uno a quattro anni chiunque, senza necessità, uccida o renda inservibili o comunque deteriori tre o più animali raccolti in gregge o in mandria. Il comma 4 modifica all'articolo 727 del codice penale, che prevede la contravvenzione in caso di abbandono di animali, innalzando l'importo minimo dell'ammenda, che può essere comminata dagli attuali 1.000 a 5.000 euro. Rimane inalterato l'importo massimo, pari a 10.000 euro.

Sequestro e alla confisca di animali oggetto di reato. L'articolo 6 del disegno di legge apporta alcune modifiche al codice di procedura penale. Il nuovo articolo 260-bis prevede che l'affidamento di animali possa essere destinato alle associazioni o agli enti che ne facciano richiesta e siano individuati con decreto del Ministero della salute, adottato di concerto con il Ministero dell'interno. Gli animali possono essere altresì affidati a singole persone fisiche. Il decreto di affidamento definitivo costituisce titolo ai fini delle variazioni anagrafiche degli animali affidati. L'affidamento avviene previo versamento di una cauzione per ogni animale affidato.
Divieto di abbattimento o alienazione a terzi degli animali – Un comma aggiunto all'articolo 544-sexies del codice penale introduce il divieto- nel corso delle indagini o durante il dibattimento fino alla pronuncia della sentenza definitiva- di abbattere o alienare a terzi gli animali. Il divieto vige anche se non è stato disposto il sequestro degli animali. Fatta salva la possibilità di affido definitivo, viene posto a carico dell'indagato o imputato proprietario il divieto di abbattimento di animali o la loro alienazione a terzi quando si stia procedendo all'accertamento per uno dei reati del titolo IX-bis.

Responsabilità amministrativa - Si introduce un nuovo articolo al decreto legislativo 8 giugno 2001, n. 231, concernente la disciplina della responsabilità amministrativa delle persone giuridiche, delle società e delle associazioni, anche prive di personalità giuridica, al fine di stabilire le sanzioni applicabili agli enti coinvolti nella commissione di taluni reati contro gli animali. In caso di condanna dell'ente si applicano anche le sanzioni interdittive previste dal n. 231.

Leggi speciali- Restano ferme l’eccezione dei casi previsti dalle leggi speciali in materia di caccia, pesca, allevamento, trasporto, macellazione, sperimentazione scientifica, attività circense, giardini zoologici e altre leggi speciali.

Animali da compagnia: traffici, catena e identificazione- Si modifica la legge 4 novembre 2010, n. 201, in materia di protezione degli animali da affezione e da compagnia. In materia di traffico illecito di animali da compagnia si prevede un inasprimento della cornice sanzionatoria. Vengono inoltre inasprite le pene in caso di introduzione illecita nel territorio nazionale di animali da compagnia. Inasprite anche le sanzioni amministrative accessorie.
Si vieta al proprietario o al detentore, anche temporaneo, di animali di affezione di custodirli nel luogo di detenzione e dimora, tenendoli legati con la catena o altro strumento simile che ne impedisca il movimento, salvo che ciò sia imposto da documentate ragioni sanitarie certificate dal medico veterinario o da temporanee esigenze di sicurezza. In caso di violazione si applica la sanzione amministrativa da 500 a 5.000 euro.
Sono previste sanzioni amministrative previste in caso di violazione delle disposizioni in materia di identificazione e registrazione degli animali da compagnia.

Coordinamento della polizia giudiziaria - Nell'ambito delle attività di prevenzione e contrasto ai reati in danno degli animali, si prevede che debba essere sentito anche il Ministro dell'ambiente per l'emanazione del decreto del Ministro dell'interno che stabilisce le modalità di coordinamento tra le varie Forze di polizia.

Uccisione, cattura e detenzione di esemplari di specie animali selvatiche protette. Si interviene sul primo comma dell'articolo 727-bis del codice penale. In particolare, si inasprisce la cornice sanzionatoria, prevedendo l'arresto da tre mesi a un anno e l'ammenda fino a 8.000 euro in luogo dell'attuale previsione dell'arresto da uno a sei mesi e dell'ammenda fino a 4.000 euro. Si interviene anche sull'articolo 733-bis del codice penale relativo alla contravvenzione per distruzione o deterioramento di habitat all'interno di un sito protetto, inasprendo le relative sanzioni. Si prevedono, infatti, l'arresto da tre mesi a due anni e l'ammenda non inferiore a 6.000 euro.
Infine si introduce il divieto di utilizzare a fini commerciali pellicce e pelli di gatti della specie felis catus.

ANMVI: legge equilibrata, tutela non è solo repressione

Buon mercoledì

 Vi mando un po' di fresco  dalla montagna friulana.Buona giornata!!!dal web

Alla ricerca della rosalia alpina

 Parco Naturale Prealpi Giulie

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IN VAL ALBA ALLA RICERCA DELLA ROSALIA ALPINA

SABATO 28 GIUGNO 2025

MOGGIO UDINESE, RISERVA NATURALE DELLA VAL ALBA

In questa escursione di inizio estate andremmo alla scoperta di una rara specie di insetto la cui presenza è un importante indice di qualità dell’Habitat: la Rosaia alpina. E dove trovare questo insetto, comunemente detto Cerambice del faggio? Presto detto: dove ci sono i faggi!

Dettagli:

Lunghezza Circa 5 km

Dislivello 150 m

Guida del Parco: Saimon Ferfolja @ferfo308 - Estplore @estplore_natura_divulgazione

Prenotazioni entro 48h dall'evento

Info e prenotazioni: www.parcoprealpigiulie.it

L'attività rientra nell'ambito del progetto INTERREG VI-A ITA-SLO "E-NAT2CARE - Valorizzare la gestione transfrontaliera per la tutela e il ripristino dei siti Natura 2000 nell'area MAB delle Alpi Giulie e del Carso", finanziato da Programma Interreg VI-A Italia-Slovenia 2021-2027 (80% da FESR, 20% da Fondo di Rotazione Nazionale).